محققان مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد کارایی هدف گیری ژنی با استفاده  از سیستم CRISPR/Cac9  در سلول های بنیادی خون سازجدا شده از خون محیطی را در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی مورد تحقیق و بررسی قرار دادند.

 استاد ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در گفتگو با روابط عمومی معاونت پژوهش و فناوری دانشگاه تصریح نمود:  بتا تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات تک ژنی می­باشد که به ­دلیل فقدان یا کاهش تولید زنجیره بتا گلوبین اتفاق می­افتد. جهش در ژن بتا گلوبین در حالت هموزیگوت آن، یعنی تالاسمی ماژور، منجر به مشکلات شدیدی برای فرد مبتلا می­گردد و در نهایت این بیماری به مرگ زودهنگام منجر خواهد شد.

دکتر محمد رضا عباس زادگان اظهار نمود : در حال حاضر تنها روش درمانی موثر برای این بیماران پیوند مغز استخوان می­باشد که این روش درمانی نیز با چالش­های زیادی مانند رد پیوند روبرو بوده و دهنده ­هایی با آنتی ژن لوکوسیت انسانی (HLA)  سازگار برای کمتر از یک سوم بیماران بتا تالاسمی وجود دارند.

استاد ژنتیک انسانی دانشکده پزشکی افزود :  ژن درمانی از طریق دستورزی ژنتیکی سلول­های بنیادی خون ساز (HSC)­ خود بیمار راه جایگزینی را برای پیوند آلوژنیک فراهم آورده است.بنابراین همگام با تلاشی که در سراسر دنیا برای یافتن روش درمانی نوین و موثر برای این بیماران انجام شود، ما نیز برای اولین بار در ایران روش نوین تصحیح ژنی برای تصحیح شایع‌ترین جهش تالاسمی در منطقه خراسان را آغاز کرده و به پیشرفت های قابل توجهی در این حوزه دست یافته ایم.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصحیح ژنی را به نوعی جراحی ژنوم دانسته و گفت :  در این روش  ما قطعه جهش یافته را برش می‌زنیم و یک قطعه سالم را جایگزین آن می‌کنیم، با این روش سلول بنیادی اصلاح شده سلول‌های سالم خونی تولید می‌کند و بیمار دیگر نیازی به تزریق خون ندارد.

وی بیان داشت :  علاوه بر این رویکرد درمانی، انجام رویکرد تصحیح ژنی مبتنی بر القا گاماگلوبین جنینی که قابلیت استفاده برای طیف وسیعی از بیماران بتا تالاسمی با جهش های مختلف را خواهد داشت، نیز در این تیم تحقیقاتی آغاز شده است.

دکتر عباس زادگان با اشاره به  اینکه رویکرد ژن درمانی مبتنی بر انتقال نسخه سالم ژن بتاگلوبین با وکتور ویروسی نیز در این طرح تحقیقاتی  مد نظر قرار گرفته است خاطر نشان کرد: در این طرح تحقیقاتی  تمامی رویکردهای درمانی ابتدا در مراحل پیش بالینی از نظر کارآمدی و ایمنی مورد ارزیابی قرار گرفته و کارامد ترین و ایمن ترین رویکرد وارد فاز کارآزمایی بالینی خواهند گردید.